يبلغ من العمر 19 عامًا .. أصغر مريض في العالم يتم تشخيصه بمرض الزهايمر

19-02-2023 12:15 AM

تعديل حجم الخط:

سرايا - وصف العديد من العلماء من بكين مراهق يبلغ من العمر 19 عامًا بأنه أصغر مريض في العالم، إذ تم تشخيصه بمرض الزهايمرحيث كان يعاني من أعراض لمدة عامين بما في ذلك فقدان الذاكرة وصعوبة التركيز وردود الفعل المتأخرة وصعوبات القراءة.

كشفت الاختبارات والفحوصات أن منطقة ما تحت المهاد لديه ، وهي منطقة من الدماغ تلعب دورًا في الإدراك ، قد تقلصت. كما أظهر تلفًا في الفص الصدغي ومستويات مرتفعة من بروتين يسمى تاو،

كان الأطباء الذين نشروا تقرير الحالة الشهر الماضي في حيرة عندما اكتشفوا أنه ليس لديه تاريخ عائلي أو الطفرة الجينية التي توجد عادة في مرضى الزهايمر الصغار جدًا، وذلك حسب ما ذكرته صحيفة ديلي ميل البريطانية.

هناك أكثر من طفرة جينية يمكن أن تملي تشخيص مرض الزهايمر في وقت مبكر: Presenilin 1 ، Presenilin 2 ، والبروتين السلائف Amyloid (APP)، وتسبب هذه الطفرات إنتاجًا مفرطًا لجزء البروتين السام المسمى ببتيد أميلويد بيتا ، وهو مقدمة لصفائح الأميلويد التي تميز مرض الزهايمر.

قال الأطباء: "هذه هي أصغر حالة يتم الإبلاغ عنها على الإطلاق تستوفي معايير التشخيص لمرض الزهايمر المحتمل دون حدوث طفرات جينية معترف بها".

يصيب مرض الزهايمر عادة الأشخاص الذين يبلغون من العمر 65 عامًا أو أكثر، وتشكل التشخيصات قبل سن 65 ما يقرب من خمسة إلى 10 % من جميع حالات مرض الزهايمر. وفي السابق ، كان أصغر شخص تم تشخيص إصابته بمرض الزهايمر يبلغ من العمر 21 عامًا وكان لديه طفرة جينية.

كان هناك العديد من التشخيصات المبكرة غير العادية الأخرى. على سبيل المثال ، تم تشخيص جوردان آدمز ، مواطن إنجلترا ، في ورشيسترشاير في سن 24 ، وتم تشخيص إصابة دانييل برادبري ، وهو من إنجلترا أيضًا ، بأنه في الثلاثين من عمره وتوفي منذ ذلك الحين، ووتم تشخيص إصابة الأسترالية ريبيكا دويج بعمر 31 عاما وتوفيت أيضا.

تعتمد النتائج التي توصل إليها فريق بكين على كمية متزايدة من الدراسات العلمية في التشخيصات السريعة التي يمكنها اكتشاف العلامات المنبهة للمرض قبل سنوات من ظهور الأعراض ، وتلقي نتائج الباحثين بظلال من الشك على الفهم التقليدي لمرض الزهايمر كمرض يصيب كبار السن.

قالوا: "اقترحت الدراسة الانتباه إلى مرض الزهايمر المبكر، وقد يصبح استكشاف ألغاز الشباب المصابين بمرض الزهايمر أحد أكثر الأسئلة العلمية تحديًا في المستقبل".

ولاستبعاد احتمال أن يكون المراهق مهيأ وراثيا للإصابة بالخرف ، أجرى العلماء تسلسل كامل للجينوم ، وهو إجراء مخبري يكشف عن التركيب الكامل للحمض النووي للشخص، وبينما وجدوا دليلًا على وجود لويحات في السائل الدماغي الشوكي للمريض ، لم يحدد الباحثون العلامات التجارية لويحات الأميلويد ومستويات تاو المرتفعة في الدماغ، حتى بدون وجود هذه المؤشرات الحيوية ، شعر الباحثون أن تشخيص نوبة الزهايمر بسبب ارتفاع تاو في السائل النخاعي يمكن أن يكون مقدمة لتشكيل تشابك تاو في الدماغ.

مرض الزهايمر هو الشكل الأكثر شيوعًا للخرف ويصيب ما بين ستة إلى سبعة ملايين أمريكي. والحالة مزمنة وتزداد سوءًا بمرور الوقت ، وعادة ما تقتل الأشخاص بين 3 و 11 عامًا بعد التشخيص الأولي.

لكن يمكن أن يظل مرض الزهايمر في الظل لسنوات دون أن تظهر أعراضه في مرحلة يسميها الباحثون مرض الزهايمر قبل الإكلينيكي، والأعراض غير مرئية لأي شخص في هذه المرحلة التي يمكن أن تستمر لعقود.

ويعمل علماء الأعصاب باستمرار منذ سنوات على تطوير أداة تشخيص مرض الزهايمر يمكنها اكتشاف المرض في وقت مبكر ، مثل اختبار الدم غير المكلف القادر على اكتشاف تلف الخلايا العصبية الخاص بالدماغ لقياس التنكس العصبي. ويفتح التشخيص المبكر الباب أمام علاج مبكر ، مما يزيد من فرص المريض في البقاء على قيد الحياة لفترة أطول.