سرايا - شخّص باحثون من جامعة فيينا ومركز مستشفى جامعة لييج حالة مرضية وراثية نادرة تعود لـ 12 ألف عام، بعد تحليل الحمض النووي لهيكلين عظميين لأم وابنتها من العصر الحجري القديم، في كشف علمي يثبت قدرة علم الجينوم القديم على فك أسرار الأمراض النادرة في ما قبل التاريخ. ونُشرت الدراسة مستندة إلى إعادة تحليل مدفن مزدوج عُثر عليه في جنوب إيطاليا، حيث ظهرت جثتا الأم وابنتها في حالة عناق.


وأثبتت التحليلات الجينية الدقيقة المستخلصة من عظام الأذن الصدغية أن الابنة «روميتو 2» كانت تعاني طفرة جينية نادرة في جين «NPR2»، أدت إلى إصابتها بخلل التنسج الطرفي من نوع «ماروتو». وهو اضطراب يسبب قصر قامة شديداً وقصراً ملحوظاً في الأطراف، إذ لم يتجاوز طول الابنة 110 سم. وكشف الحمض النووي أن الأم كانت تحمل نسخة واحدة من الطفرة ذاتها، ما فسر قصر قامتها النسبي (145 سم) مقارنة بمتوسط الطول في تلك الحقبة.


ويقدم هذا الاكتشاف دليلاً على الرعاية الاجتماعية في العصور القديمة، فبالرغم من الإعاقة الجسدية الشديدة التي عانتها الابنة، فإنها استطاعت البقاء على قيد الحياة حتى سن المراهقة، وهو ما أكد الباحثون أنه لم يكن ليحدث دون دعم وحماية وتغذية مستمرة من مجتمعها.


وأكد الفريق الدولي أن هذه النتائج لا تفتح نافذة على التاريخ الطبي للبشرية فحسب، بل تساعد أيضاً على فهم وتصنيف المتغيرات الجينية للأمراض النادرة التي لا تزال موجودة.