بقلم : د. باسم الكسواني
مرض التلاسيميا او حالة التلاسيميا - فالتلاسيميا تعريفاً - تمثل حالة فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط (فقر دم وراثي ناتج عن خلل جيني في المادة الوراثية المسؤولة عن تكوين الهيموجلوين) مما يؤدي الى انتاج هيموجلوبين غير طبيعي ويؤدي ذلك الى سرعة تكسر كريات الدم الحمراء وتصبح فترة حياتها شهر أو أقل بدلاً عن أربعة أشهر وهو العمر الطبيعي للكريات الحمراء في دم الإنسان.

ومن المعلوم ان فترة حياة الكريات الحمراء لدى الانسان الطبيعي حوالي 120 يوم بينما عند مريض التلاسيما الكبرى ما بين 20-30 يوم فقطوكذلك يكون حجم الكرية الحمراء عند الإنسان السليم < MCV 80 .
ويورث جين التلاسيما حسب الآتي.

1- إذا تزوج شخص سليم من آخر سليم جميع الأطفال أصحاء.

2- اذا تزوج شخص حامل لجين التلاسيما من آخر سليم يكون هناك 50% من الأطفال لكل حمل أصحاء و 50% يحملون الجين الوراثي ولكن ليسو مرضى.
3- والمهم جداً هنا إذا تزوج إنسان حامل للمرض من آخر حامل للمرض يكون هناك 25% لكل حمل طفل مصاب بمرض التلاسيما و 25% أصحاء و 50% يحملون الجين الوراثي ولكن ليسوا بمرضى.

4- اذا تزوج مريض بالتلاسيما مع شخص سليم فان جميع الأطفال يولدون حاملين للجين الوراثي فقط.
5- اذا تزوج شخص حامل للمرض مع شخص مريض بالتلاسيما فان 50% من الأطفال سيولدون مرضى بالتلاسيما و 50% يحملون الجين الوراثي ولكن ليسوا بمرضى.
6- اذا تزوج مريض تلاسيما مع آخر مريض تلاسيما جميع الأطفال مرضى بالتلاسيما.
والجدير بالذكر أن مرض التلاسيميا هو أحد أنواع فقر الدم وتظهر أعراضه بشكل مبكر كالشحوب والشعور بالتعب العام وغيره.

وتقسم التلاسيميا الى عدة مجموعات:

1- التلاسيميا الكبرى: تشخص هذه الحالة عادة في النصف الثاني من السنة الأولى من العمر بواسطة تحليل الدم (فحص رحلات خضاب الدم Hb-electrophoresis وعادة يكون حجم الكرية الحمراء اصغر من الحجم الطبيعي المعروف بها ويحتاج المريض الى نقل (كريات حمراء مغسولة ومفلترة) بمعدل مرة كل 3-4 أسابيع وبكمية 15-20 ملليتر لكل كيلو غرام وزن.

ومن المعروف ان الاطفال الذين لا يصب لهم الدم مبكراً وبشكل منتظم يعيشون لعدة سنوات فقط، وفي حال عدم متابعة صحة المريض بشكل دوري وفعال فان تغيرات عظمية كبيرة تحدث وخاصة على الوجه والفكين بحيث يأخذ وجه المريض شكلاً مميزاً يسمى بالوجه الثلاسيمي، وكذلك تحدث مضاعفات كثيرة مثل التأخر في النمو اضافة لضعف عضلة القلب الناتج عن فقر الدم وترسب الحديد في عضلة القلب وكذلك مضاعفات اخرى ناتجة عن ترسب الحديد في اجهزة الجسم المختلفة وخاصة الغدد الصماء (الغدة الدرقية وغيرها) وفي كثير من الحالات يصاب مريض الثلاسيميا بمرض السكري اضافة لبعض المضاعفات الأخرى الناتجة عن عدم الانتظام في العلاج، ويصاب مرضى الثلاسيميا الكبرى عادة بتضخم الكبد والطحال والذين يحتاج في بعض الحالات الى الاستئصال في حال وجود حالة hype, splenisem أو يكون حجمه كبيراً ومزعجاً للمريض.

2- التلاسيميا الوسطى: قد لا يحتاج المريض الى نقل كريات حمراء مغسولة بشكل منتظم وقد لا يحتاج الى نقل كريات حمراء مغسولة على الإطلاق أي ان التلاسيما الوسطى هي اقل شدة من الكبرى ولكن بعض حالات التلاسيميا الوسطى تحول إلى تلاسيما كبرى سريرياً نتيجة للحاجة المتكررة الى كريات دم حمراء والهبوط لهيموجلويين الدم الى اقل من المعدل المقبول في مثل هذه الحالة.
3 - التلاسيميا الصغرى – يكون حامل للجين الوراثي وليس مريضاً وحملة الجين الوراثي هم المستهدفون بالفحص ما قبل الزواج بحيث يتم التعرف اليهم ونصحهم بالزواج من إنسان غير حامل للجين الوراثي حفاظاً على الأسرة وعدم انجاب مرضى وما ينتج عن ذلك من معاناة للطفل وأهله.

ولا بد من الإشارة انه وحسب الاحصاءات فان عدد حاملي المرض في الأردن 3% - 5ر3 %من السكان أي حوالي 150 – 200 ألف مواطن يحملون هذا الجين الوراثي وعدم التقيد بفحوصات ما قبل الزواج سيؤدي الى زيادة كبيرة على عدد المرضى بمعدل لا يقل عن 40-60 حالة سنوياً اضافة لاكثر من ألف مريض يعانون من هذا المرض ويعالج معظمهم في أقسام ووحدات متخصصة في وزارة الصحة، ولا بد من توجيه الشكر لبنك الدم الوطني على جهوده الكبيرة حيث يؤمن أكثر من (25) ألف وحدة دم لمرضى التلاسيميا دون طلب متبرعين، ويكون هذا الدم مفحوصاً ومأموناً وتكلفة الفحوصات للوحدة الواحدة تتجاوز الـ (70) ديناراً
والمهم في برنامج فحص ما قبل الزواج الإلزامي هو تخفيض عدد الحالات الجديدة للوصول الى عدم ولادة أطفال مصابون بهذا المرض .

أما مريض التلاسيميا فيحتاج الى علاج دائم ومتابعة مستمرة لمضاعفات المرض وأهم علاجات هذا المرض بعد إعطاءه الكريات الحمراء المغسولة أو المفلترة هو العلاج الطارح للحديد حيث تقرر اللجنة الوطنية للتلاسيميا استراتيجية العلاج وهي مكلفة كذلك بوضع آلية للتقليل من اعداد المصابين من خلال التوعية ويرأس اللجنة امين عام وزارة الصحة د.ضيف الله اللوزي وتضم مندوبين من كبار الأطباء في الجامعات الأردنية والخدمات الطبية الملكية ووزارة الصحة وهذه العلاجات هي:
العلاج الطارح للحديد Desferal بواسطة المضخة وهو علاج فعال ولكنه مؤلم للمريض نظراً لأنه يعطى بواسطة المضخة تحت الجلد ولمدة 10-12 ساعة يومياً، وبما يمثل من معاناة جسدية ومعنوية للمريض وأهله وهو علاج مجرب ومنذ ثلاثة عقود، وهناك علاجان آخران بواسطة الفم أحدهم يمكن استعماله كبديل لعلاج الديسفرال ويسمى (Deferazerox) ويعطى مذاباً في الماء مرة واحدة يومياً مما يقلل من معاناة المرضى ويريحهم، ونحن كأطباء دائماً نبحث عن راحة المريض، ونتمنى أن يتم توفيره لجميع المرضى في القريب العاجل حتى يقلل من معاناة المرضى وذويهم، والأعراض الجانبية لهذا العلاج محدودة ومعروفة وهو مسجل في الأردن وحاصل على موافقة F D A الأمريكية ويعتبر علاج Desferal وعلاج Deferazerox من ادوية الخط العلاجي الأول.

وهناك علاج آخر فموي وهو علاج الى L1 وهو مسجل في الأردن ويعطى للمريض بجرعة (75) ملغرام للكيلو غرام مقسمة على ثلاث جرعات يومياً ويجب ان يحضر المريض الذي يتناول هذا العلاج أسبوعياً لأخذ عينة دم لفحص عدد كريات الدم البيضاء حيث ان العلاج قد يسبب نقص في عدد هذه الكريات وصولاً إلى حالة عدم وجودها بالكامل بنسب محدودة من الحالات، وكذلك تفيد الدراسات ان اعطاءه مع علاج الديسفرال هو الأفضل أي العلاج الثنائي بواسطة العلاجين معاً وبشكل متناوب ويعتبر من علاجات الخط الثاني وله مفعول جيد على سحب الحديد من عضلة القلب، ونحن كأطباء نحرص أن يأخذ المريض حقه في العلاج كاملاً وبأفضل المتوفر، علماً أن جميع العلاجات متوفرة في وزارة الصحة.

وختاماً أقول أن من حق المريض ان يحصل على الرعاية الأفضل والعلاج الأكثر راحة له ولأهله وكذلك المأمون والفعال بالنسبة لحالة المريض وهذا ما تقدمه وزارة الصحة فعلياً، إضافة لضرورة تأمين الاستقرار النفسي والاجتماعي والمادي لمريض التلاسيميا من خلال إيجاد فرص عمل لهم كحالات خاصة قادرة على العمل، وفي نفس الوقت تعاني من المرض وأعراضه ومضاعفاته ولا شفاء من هذا المرض إلا بإجراء عملية زراعة للنخاع العظمي، ونتمنى أن يتم التوسع في هذه العملية ولما فيه مصلحة المريض وأهله حيث أجريت الزراعة بنجاح في مركز الحسين للسرطان وفي مستشفى الجامعة الأردنية.

وللعلم يوجد في الأردن حوالي (1200) حالة تلاسيميا وفقر دم منجلي وفقر دم لا إنتاجي تعالج في خمس مراكز مخصصة لذلك:
1- قسم التلاسيميا في م.البشير ويعالج أكثر من نصف مرضى المملكة.
2- وحدة التلاسيميا في م.الأميرة رحمة – اربد.
3- وحدة التلاسيميا في م.الزرقاء الحكومي.
4- وحدة التلاسيميا في غور الصافي.

ومن الجدير بالذكر أن خزينة الدولة تتحمل أكثر من عشرة ملايين دينار سنوياً لمعالجة المرضى، حيث ان المرضى حاصلون على اعفاء ويعالجون اسوة بالمؤمنين صحياً حيث يدفع المريض 250 فلساً ثمناً لكل علاج مهما بلغ سعره، واحيانا تصل التكلفة الشهرية لمعالجة المريض الواحد لاكثر من ألفي دينار وكذلك تتم معالجتهم حسب البروتوكول الصادر عن اتحاد التلاسيميا العالمي، إضافة لاعطاءهم حوالي 25 ألف وحدة دم سنوياً (كريات حمراء مغسولة أو مفلترة) وبدون طلب متبرع وجميع المرضى لديهم تغطية كاملة بالعلاج.

ونأمل أن يتوسع مستشفى الجامعة الأردنية وعلى رأسه الأستاذ الدكتور عبد الله العبادي في إجراء هذه العمليات، وكذلك مستشفى الملك المؤسس اضافة للمركز الرائد في هذا المجال مركز الحسين للسرطان.

ونحن لدينا برنامج فحوصات ما قبل الزواج الالزامي وقد ادى هذا البرنامج دورا ايجابيا في تخفيض عدد الحالات الجديدة وبشكل كبير .

وختاماً أقول الطبيب هو الأقرب لمعاناة المريض وهو الذي تتجاوز انسانيته كل الحدود فالأطباء هم أدوات الله سبحانه وتعالى في الشفاء، ونتمنى على الجميع الالتزام بالمشورة الوراثية عندما يكون المقبلين على الزواج حاملين للجين الوراثي وذلك للتقليل من عدد حالات المرضى وكما يقال درهم وقاية خير من قنطار علاج وعلينا ان نعزز فحوصات ما قبل الزواج الالزامية وان نقوم بحملة توضيحية للمواطن ليعي خطورة زواج الحاملين لهذا الجين الوراثي فنحن نبحث عن جيل من الأصحاء وحتى نبعد أبناءنا عن المعاناة الكبيرة التي عاناها مرضى التلاسيميا عبر العصور، وبدأت تظهر ثمار الفحص الطبي الالزامي لما قبل الزواج من خلال تخفيف عدد المواليد الجدد المصابين بالثلاسيميا.

ونتمنى لمرضانا حياة هانئة ومستقبل زاهر في وطن جعل الانسان محور اهتمامه وبكل ما في الكلمة من معنى، ولا بد من توجيه الشكر لكل من يعتني بمرضى الثلاسيميا وعلى رأسهم وزارة الصحة والتي تستحق كل الشكر والتقدير، والأمل بمزيد من الدعم والرعاية لهم ومن كل مؤسساتنا الوطنية العامة والخاصة وهناك كذلك لجنة وطنية مشكلة من قبل الوزير وبرئاسة الامين العام وتضم نخبة من اصحاب الخبرة والاختصاص ومن مختلف المؤسسات الطبية الوطنية وهي مخولة بوضع واقرار السياسة العلاجية .

الدكتور باسم الكسواني
مستشار اول طب الأطفال في وزارة الصحة
رئيس الجمعية الأردنية للثلاسيميا والهيموفيليا

لمتابعة وكالة سرايا الإخبارية على "فيسبوك" : إضغط هنا

لمتابعة وكالة سرايا الإخبارية على "تيك توك" : إضغط هنا

لمتابعة وكالة سرايا الإخبارية على "يوتيوب" : إضغط هنا