17-04-2014 08:43 AM
1 - |
ترحب "سرايا" بتعليقاتكم الإيجابية في هذه الزاوية ، ونتمنى أن تبتعد تعليقاتكم الكريمة عن الشخصنة لتحقيق الهدف منها وهو التفاعل الهادف مع ما يتم نشره في زاويتكم هذه.
|
17-04-2014 08:43 AM
سرايا |
2 - |
دورت على جوجل ما فهمت بالزبط ما الك الا تسالي العقيد عامر الشربجي رئيس قسم الدماغ والاعصاب في المدينه الطبيه
|
17-04-2014 11:38 AM
paraa التبليغ عن إساءة |
3 - |
- ما هو مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 ؟
مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ، والمعروف أيضا بمرض ما Machado-Joseph)MJD ) , ، هو أحد أنواع الرنح من ضمن مجموعة من الأمراض الوراثية لتي تصيب الجهاز العصبي المركزي. كما في العديد من أنواع الأتاكسيا الوراثية ، فإن مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 ينتج عن خلل جيني معين يؤدي إلى ضعف الخلايا العصبية في المخ والألياف العصبية التي تحمل الرسائل من وإلى المخ. في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 ، الضعف في الخلايا العصبية والألياف العصبية يؤدي إلى تفسخ في المخيخ ( مركز التنسيق في الدماغ) والمناطق الأخرى المتعلقة بالدماغ. - ماهي أعراض مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ؟ كلمة أتاكسيا تعني اللا تناسق. كما في الأشكال الأخرى من الأتاكسيا الوراثية ، فإن مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) يتم تمييزه بعدم التناسق. وضعف التناسق هو في العادة العارض الأول، يتبعه لاحقا عدم التناسق في حركة الأيدي والكلام المبهم، بعض الأشخاص المصابين بمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) قد يلاحظون إزدواجا في الرؤية ، وقد يلاحظ الطبيب محدودية في حركات العين ، وكذلك حركات العين البطيئة غير الطبيعية أو شكل “التحديق” في العينين . و مع تقدم المرض ، من الشائع الإحساس بالشلل التشنجي والتصلب وفقدان الكتلة العضلية والقوة وبطء الحركة. وبشكل عام فإن أعراض مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) يميل لكونه أوسع نطاقا من الأعراض في الأشكال الأخرى للأتاكسيا. عمر بداية الاصابة بالمرض ونطاق الأعراض يمكن أن يتفاوت بشكل كبير في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3)، حتى بين الأشخاص المصابين من نفس العائلة. هذا التفاوت يعكس نوع الخلل الجيني المسبب للمرض في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3): توسع متكرر في الحمض النووي الثلاثي. التوسع الجيني المتكرر في الحمض النووي الثلاثي في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) يتفاوت في الحجم بين الأشخاص المصابين. وبشكل عام كلما زاد تكرار التوسع كلما زادت قوة تأثير التحول الجيني ، مما يؤدي لبداية مبكرة للمرض. - ما التنبؤ المتوقع لمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ؟ أعراض مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) تظهر في العادة في منتصف حياة البالغ وتتطور خلال عدة عقود، بعض المرضى يعيشون لمدة 30 سنة منذ ظهور الأعراض. بدء المرض عند مرحلة المراهقة أو متأخرا كما في عمر السبعين وارد الحدوث. هذا التفاوت الحاد في عمر بدء المرض يعكس اختلافات في حجم تكرار توسع الحمض النووي المسبب للمرض - كيف يُكتسب مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3)؟ مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) هو عبارة عن خلل جيني، مما يعني بأنه مرض وراثي. الجين غير الطبيعي المسؤول عن هذا المرض يمر من جيل إلى جيل بين أفراد العائلة الحاملين له. الجينات هي تركيبات مجهرية متوارثة والتي تشمل بنيتنا الجينية والتي تحتوي على تعليمات للخصائص التي يرثها الشخص عن أبويه. الأمراض الجينية كمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) يظهر عندما يكون هنالك تغير غير طبيعي أو تحول جيني في الحمض النووي والذي يشكل واحدا من 25,000 جين في الجسم. في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) فإن التحول ينتج عن توسع في الحمض النووي الثلاثي المتكرر في الجين المسمى ATXN3 .مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) متوارث بشكل مهيمن ، مما يعني بأنه يمر مباشرة من جيل للجيل الذي يليه دون تخطي الأجيال ، كل طفل لمريض بمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) لديه نسبة 50 في المئة بأن يرث الجين المسبب لمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3). الأشخاص من كلا الجنسين لديهما احتمالية متساوية بأن يرثوا الجين ويصابوا بالمرض. - ما مدى شيوع مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ؟ تم التعرف على مرض Machado-Joseph في سنة 1972 ، وقام الباحثون بوصف مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) لأول مرة في سنة1983. واكتشاف الجين المسبب للمرض أظهر بأن كلاهما في حقيقة الأمر نفس المرض. على الرغم من أن مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) كان يعتقد في السابق بأنه مرض نادر جدا ولا يوجد سوى لدى بعض المجموعات العرقية المنعزلة ، ومنذ ذلك الحين أظهرت الدراسات بأن مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3)قديكونالنوعالأكثرشيوعاوالغالبوراثيامنالأتاكسيافيعديدمنمناطقالعالم. والنسبة تتفاوت بين السكان حسب الموقع الجغرافي والخلفية العرقية. - كيف يتم تشخيصه؟ اختبار عصبي يمكنه تحديد ما إذا كان الشخص لديه الأعراض النموذجية لمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ، واختبار جيني بسيط يمكنه بدقة تحديد وجود التحول الجيني الذي يسبب المرض. طبيب الأعصاب في العادة هو أفضل المختصين في تحديد سبب الأعراض والتي قد تشير إلى مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3). معظم الناس الذين يصابون بمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) يكون لديهم تاريخ عائلي بمرض الرنح بأعراض مشابهة والذي يعد دليلا مهما في التشخيص. من المهم استبعاد الأمراض الأخرى والأخذ بعين الاعتبار الأنواع الأخرى من الأتاكسيا. عندما نشتبه في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ، فإن اختبارات الحمض النووي يمكنها أن تؤكد التشخيص. اختبار الحمض النووي لمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) يتضمن تحليل وفحص التحول في الجين ATXN3 . الجينات مصنوعة من جزيئات تسمى النيوكليوتيدات متصلة ببعضها في سلاسل مرتبة بشكل عالي وكل نيوكليتويد يتم تعريفها بواحد من أربع حروف (C,A,G,T) . في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) التحول أو التشوه ينتج عن نسخ إضافية من التكرار الثلاثي للنيوكليوتيدات C-A-G بالتالي فإن مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ينتج عن توسع تكرار في CAG . كل مازاد التوسع ، كل ماكانت احتمالية زيادة حدة المرض أكبر. - مانوع الدعم الممكن تقديمه بعد تشخيص المرض؟ البحوث في العديد من المختبرات تقود إلى فهم أفضل لآلية عمل مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) . على الرغم من هذه التطورات في البحوث لايوجد علاج معين لتأخير أو وقف تطور المرض ومع ذلك العلاج الطبي الداعم متوفر للمساعدة في التحكم بالعديد من أعراض المرض ، هذه الأعراض قد تتضمن التصلب والشلل التشنجي وبطء الحركة و إحساس بعدم الراحة في الساقين و الارهاق ومشاكل في النوم وازدواج الرؤية بالإضافة إلى الاكتئاب. بالإضافة لذلك توجد مصادر لتوفير الدعم النفسي. التأقلم مع الأتاكسيا: دليل ومصدر للمعلومات قد تم نشره بواسطة المنظمة الوطنية للأتاكسيا ، يحتوي على مجموعة من المعلومات العملية وقوائم لمصادر أخرى . منظمة الأتاكسيا الوطنية تقوم أيضا بالتوفير والمساهمة في مجموعات الدعم المحلية لمرض الأتاكسيا، تساهم في غرفة محادثة على الإنترنت ، وأيضا مجموعات للتواصل الإجتماعي. قم بزيارة الموقع www.ataxia.org للحصول على قائمة بهذه المجموعات. وللحصول على جدول متكامل لها و التي توفرها منظمة الأتاكسيا الوطنية قم بالتواصل مع naf@ataxia.org . مصدر ترجمة هذه المعلومات (للوصول الى المقال الأصلي اضغط هنا ) ::- http://www.ataxia.org/pdf/naf%20web%20content%20publication%20sca3.pdf |
17-04-2014 04:05 PM
alsindbad التبليغ عن إساءة |